Все цены на сайте указаны со скидкой 15% Скидка действует только при оформлении заказа через сайт.
Забор биоматериала осуществляется у лиц достигших 15 лет.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей)

Код: 19.01.015, Биоматериал: кровь с EDTA, Срок: 25 р.д.

Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников, в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Описание
Данное генетическое исследование направлено на определение мутаций гена CYP21OHB, которые вызывают появление врожденной дисфункции коры надпочечников или адреногенитального синдрома. Адреногенитальный синдром относится к наследственным заболеваниям и обуславливается генетическими отклонениями в ферментативных системах, принимающих участие в синтезе кортикостероидов. Сопровождается заболевание аномалиями в половом, соматическом развитии, гиперандрогенией. Поскольку более 90 % случаев возникновения данного заболевания связано с мутацией гена CYP21OHB, данный анализ является максимально точным и дает возможность ранней диагностики.
Показаниями к назначению исследования считают появление необъяснимых признаков нарушения солевого обмена у детей в раннем возрасте, положительные результаты скрининга на АГС у новорожденных, признаки ложного женского гермафродитизма. Также исследование проводят при позднем менархе, нарушениях регулярности менструального цикла, олигоменореи, гирсутизме. Показаниями также считаются выраженная угревая сыпь, случаи мутации гена CYP21OHB в семейном анамнезе. При выявлении данной мутации анализ необходимо сдать и членам семьи. Так, если адреногенитальный синдром был выявлен у ребенка, то анализы берутся у его родителей, братьев и сестер; при выявлении его у взрослого необходимо пройти анализ на носительство мутации и супругу.
Правила подготовки

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.

Стоимость анализа: