Новые исследования в МобилМед

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова. Это наследственное заболевание, связанное с  нарушением обмена меди и ее избыточным накоплением в печени и нервной ткани. 
Медь в организме необходима для синтеза гемоглобина и пигмента меланина, формирования костной и соединительной тканей, работы нервной системы, инактивации биологически активных веществ (серотонина, дофамина, норадреналина). 
Важным органом, участвующим в обмене меди, является печень. В ней медь встраивается в ферменты, из нее транспортируется в ткани. Избыток меди выводится  с желчью и мочой. 

При болезни Вильсона-Коновалова нарушается выведение меди из организма, она накапливается в органах и повреждает их. Заболевание связано с наличием мутаций в гене ATP7B. 

В настоящее время известно более 200 вариантов мутаций. Их разнообразие объясняет различия в степени тяжести нарушений транспорта меди и клинических проявлений.

Симптомы заболевания.

Симптомами заболевания являются двигательные и поведенческие расстройства: размашистые, ритмичные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная скованность, затруднение глотания,  невнятная речь, нарушение мимики, психические расстройства вплоть до слабоумия. 

Нарушается работа пищеварительной и кроветворной систем, возникает тошнота, боль в животе, желтуха, анемия. К характерным внешним признакам относится отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекса меди с белком) по краю роговицы глаза.

Генодиагностика позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона-Коновалова на любой стадии, даже до появления клинических проявлений. Это помогает начать раннюю (превентивную) терапию и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

Когда назначается анализ.

Сдать анализ крови для проведения генодиагностики рекомендуют при наличии симптомов болезни Вильсона-Коновалова и для оценки риска развития людям, близкие родственники которых имеют это заболевание.

6 035 ₽ 7 100 ₽
Холестерин не-ЛПВП включает определение общего холестерина и холестерина липопротеидов высокой плотности (ЛПВП, HDL)

Повышение уровня холестерина в крови является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин крови связан с липопротеинами, состоящих из белков и липидов и отличающихся по плотности. 

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) не относятся к атерогенным и не способствуют отложениям холестерина в стенках сосудов. Остальные липопротеины: низкой, очень низкой, промежуточной плотности, липопротеин (а), - относят к атерогенным фракциям, которые могут способствовать формированию атеросклеротических бляшек.

Уровень холестерина не-ЛПВП отражает содержание холестерина во всех атерогенных фракциях липопротеинов и позволяет выявить риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, независимо от уровня ЛПНП. 

Исследование холестерина не-ЛПВП для оценки сердечно-сосудистого риска наиболее информативно при повышенном уровне триглицеридов в крови, сахарном диабете, ожирении, метаболическом синдроме.

Холестерин не-ЛПВП используется в качестве входных данных в алгоритмах оценки системного коронарного риска (SCORE2 и SCORE2-пожилые люди (SCORE2-OP)). 

Целевой уровень холестерина не-ЛПВП в зависимости от степени риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) составляет:

  • для пациентов в группе очень высокого риска развития ССЗ:  < 2,2 ммоль/л,
  • для пациентов в группе высокого риска развития            ССЗ:  < 2,6 ммоль/л,
  • для пациентов в группе умеренного риска развития        ССЗ:  < 3,4 ммоль/л.

Медицинские центры МобилМед предлагают максимально комфортные и безопасные условия для сдачи биологического материала по выгодной цене. Ждем Вас!

295 ₽ 350 ₽
Свободные жирные кислоты (НЭЖКИ) (спектрофотометрия)

Данный анализ используется для определения уровня неэстерифицированных жирных кислот (НЭЖК). Они поступают в кровь из жировых депо в результате расщепления жировой ткани. 

Клетки различных органов (особенно активно сердце и мышцы) используют жирные кислоты для получения энергии.  В печени НЭЖК связываются в комплексы и образуют липопротеиды низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП), которые причастны к развитию атеросклероза. Эти комплексы проникают в стенки сосудов и способствуют образованию атеросклеротических бляшек. Эластичность сосудов снижается, сужается их просвет и развивается ишемия кровоснабжаемых органов. Атеросклероз проявляется спустя годы скрытого бессимптомного течения и приводит к развитию инфарктов и инсультов.

Большинство методов диагностики не позволяют выявить атеросклероз в бессимптомный период. Повышение НЭЖК в крови наблюдается на ранних этапах атеросклеротического процесса, до появления симптомов. Их повышение помогает  выявить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и оценить динамику терапии.

Чем больше масса жировой ткани, тем интенсивнее ее расщепление, и больше НЭЖК поступает в кровоток. Поэтому при ожирении высок риск атеросклеротических осложнений. Расщепление жира так же активируют глюкагон, адреналин, гормоны щитовидной железы, лептин, кофеин.

Тормозит расщепление жиров гормон инсулин. Его снижение при сахарном диабете ведет к активации липолиза, повышению неэстерифицированных жирных кислот и риску сосудистых нарушений.

Повышение неэстерифицированных жирных кислот отмечается при:

  • атеросклерозе, 
  • сахарном диабете, метаболическом синдроме и ожирении, 
  • ишемической болезни сердца,
  • феохромоцитоме, 
  • гипертиреозе, 
  • интенсивной физической нагрузке, 
  • переедании с малой физической активностью,
  • голодании, 
  • стрессе. 

Сдать анализ крови на определение уровня неэстерифицированных жирных кислот рекомендуется:

  • для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний и развития ожирения;
  • для ранней диагностики инсулинорезистентности;
  • при комплексной диагностике феохромоцитомы, гипертиреоза.

Медицинские центры МобилМед предлагают максимально комфортные и безопасные условия для сдачи биологического материала по выгодной цене. Ждем Вас!

5 005 ₽ 5 890 ₽
Здоровое сердце

Данный комплекс предназначен для первичной оценки возможных рисков сердечно-сосудистой системы.
Триглицериды - один из основных источников энергии для клеток организма. Используется в диагностике атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Холестерин общий - используется в комплексной диагностике атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Холестерин липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) - считается защитной, "антиатерогенной" ("хорошей") фракцией липопротеинов.

Исследование сдаётся строго утром натощак.

Качественные анализы по доступной цене в МобилМед

Сеть диагностических клиник «МобилМед», успешно работающая 18 лет в области профилактической медицины, уделяет внимание качеству медицинских услуг, в том числе лабораторных исследований, поскольку от результатов анализов зависит оперативность и точность постановки диагноза, своевременность выявления инфекционных агентов, возможность предотвращения несчастных случаев на работе, массового распространения инфекций и других форс–мажорных обстоятельств.

Благодаря развитию лабораторной диагностики и богатому опыту мы спроектировали и открыли высокотехнологичную лабораторию «Мобил Медикал Лаб», оснащённую лабораторно–информационной системой и современным парком оборудования.