Мутации генов фолатного цикла (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 4 точки)

Исследование мутаций генов фолатного цикла является частью оценки репродуктивного здоровья, кроме того, данный анализ используют для определения рисков развития ряда сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а во время беременности применяют для своевременного обнаружения дефектов внутриутробного развития плода, которые связаны с нарушением обмена фолиевой кислоты. Данный анализ используется при диагностике тромбофилии, вызванной нарушениями обмена фолиевой кислоты, а также он позволяет выявить предрасположенность к связанным с нарушением такого обмена заболеваниям и назначить необходимую терапию. Показаниями для проведения анализа является нарушение свертываемости крови, в частности, гипергомоцистеинемия, осложнения в акушерском анамнезе, такие как аномалии в развитии плода, тромбофилия и др. Исследование показано также с целью выявления рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний, если есть случаи невынашивания беременности, самопроизвольных абортов, замирания плода. Необходимо оно и при сложном протекании предыдущей беременности, в частности, фетоплацентарной недостаточности, отслойках плаценты. Проводят анализ пациенткам, которые планируют ЭКО, либо если такая репродуктивная методика не дала своих результатов, а также если у близких родственников выявлены генетические отклонения.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.