Исследование мутаций генов фолатного цикла является частью оценки репродуктивного здоровья, кроме того, данный анализ используют для определения рисков развития ряда сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а во время беременности применяют для своевременного обнаружения дефектов внутриутробного развития плода, которые связаны с нарушением обмена фолиевой кислоты. Данный анализ используется при диагностике тромбофилии, вызванной нарушениями обмена фолиевой кислоты, а также он позволяет выявить предрасположенность к связанным с нарушением такого обмена заболеваниям и назначить необходимую терапию. Показаниями для проведения анализа является нарушение свертываемости крови, в частности, гипергомоцистеинемия, осложнения в акушерском анамнезе, такие как аномалии в развитии плода, тромбофилия и др. Исследование показано также с целью выявления рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний, если есть случаи невынашивания беременности, самопроизвольных абортов, замирания плода. Необходимо оно и при сложном протекании предыдущей беременности, в частности, фетоплацентарной недостаточности, отслойках плаценты. Проводят анализ пациенткам, которые планируют ЭКО, либо если такая репродуктивная методика не дала своих результатов, а также если у близких родственников выявлены генетические отклонения.