Мутации генов фолатного цикла (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR - 4 точки)

Исследование мутаций генов фолатного цикла является частью оценки репродуктивного здоровья, кроме того, данный анализ используют для определения рисков развития ряда сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Во время беременности данный анализ применяют для своевременного обнаружения дефектов внутриутробного развития плода, которые связаны с нарушением обмена фолиевой кислоты.

Для чего используется исследование?

Данный анализ используется при диагностике тромбофилии, вызванной нарушениями обмена фолиевой кислоты, также он позволяет выявить предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушением такого обмена, и назначить необходимую терапию. 

Показанием к проведению анализа является: 

• нарушение свертываемости крови, в частности, гипергомоцистеинемия; 
• осложнения в акушерском анамнезе, такие как аномалии в развитии плода, тромбофилия; 
• выявления рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний, если есть случаи невынашивания беременности, самопроизвольных абортов и замирания плода;
• сложное протекание предыдущей беременности, в частности, фетоплацентарная недостаточность, отслойки плаценты. 

Анализ проводят и пациенткам, которые планируют ЭКО, либо, если такая репродуктивная методика не дала своих результатов, а также если у близких родственников выявлены генетические отклонения.