Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика показана беременным женщинам для исключения врожденных патологий плода (хромосомные отклонения, врожденные и генетические пороки) или диагностирования их на ранних сроках, когда еще возможно сделать прерывание без особого ущерба для организма матери.
Неинвазивный метод пренатальной диагностики представляет собой анализ венозной крови матери на содержание различных гормонов беременных, проведенный в разные сроки.
Какие патологии помогут выявить анализы на гормоны?
Сдавая венозную кровь в рамках одного из плановых скринингов или вне их по дополнительным показаниям, возможна ранняя диагностика следующих патологий, в тяжелых случаях несовместимых с жизнью плода после рождения:
• синдром Эдвардса;
• синдром Лежена;
• синдром Дауна;
• трисомия по Х-хромосоме;
• трисомия по Y-хромосоме;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Патау;
• синдром Прадера;
• синдром Ди Джорджи;
• синдром Ангнльмана;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• различные дефекты нервной трубки плода;
• почечные аномалии;
• анэнцефалия;
• дефекты строения брюшинной стенки.
При подозрении на какую-либо генетическую мутацию после сдачи анализа врач может направить беременную на повторную сдачу, либо назначит дополнительные, в некоторых случаях инвазивные методы исследования (кордоцентез, амниоцентез).
Помимо патологий плода анализ крови на гормоны может свидетельствовать о следующих осложнениях течения беременности:
• гестоз матери;
• проблемы с плацентарным кровотоком (плацентарная недостаточность);
• острая гипоксия;
• преждевременное старение плаценты;
• риск преэклампсии;
• гестационная трофобластическая болезнь.
Кто входит в группу риска?
Повышенное количество новорожденных с врожденными патологиями зафиксировано среди людей со следующими патологиями/состояниями в анамнезе:
• наличие у одного из родителей детей с отклонениями в развитии, хромосомными аномалиями;
• невынашивание беременности привычное (3 выкидыша подряд);
• рождение мертвых детей;
• возраст за 35 у обоих родителей (особенно важен возраст отца);
• бесплодие в паре;
• зачатие с помощью ЭКО.
Какие именно гормоны нужно сдавать?
В рамках пренатальной диагностики сдается кровь на определение количественного содержания 8 различных гормонов:
1. Общий β-ХГЧ – гормон, трофобластом (предшественником плаценты) с первых дней зачатия. Часто становится маркером наступления беременности (как маточной, так и внематочной). Повышенное содержание этого маркера в крови у мужчин может свидетельствовать о наличии новообразований в мошонке.
2. Плацентарный лактоген – гормон, выделяющийся с 5-6 недели вплоть до остановки роста плаценты. Его значения определяют состояние плаценты и пуповины.
3. Плацентарный фактор роста (PlGF) – маркер для диагностирования гестоза и преэклампсии. Его часто сдают в паре с гормоном PAPP-A.
4. Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-A) – маркер, по которому определяется наличие хромосомных патологий плода, вероятность развития гестоза у беременной и проблемы с плацентой.
5. Свободный эстриол – главный эстроген беременных. Достаточная его концентрация в крови обеспечивает снабжение плода всеми необходимыми питательными веществами.
6. Трофобластический β -глобулин (ТБГ) – это один из ранних маркеров наступившей беременности. Подавляет местный иммунитет матери, позволяя плодному яйцу укрепиться в матке. Резкое его снижение может указывать как на внематочную беременность, так и замирание развития. Повышенная концентрация наблюдается при многоплодной беременности, а также при анэнцефалии плода.
7. АФП (α-фетопротеин) – основной маркер мониторинга развития малыша. Наблюдается также при раке печени. Снижение показателя может говорить о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.
8. Свободная субъединица β-ХГЧ – гормон, вырабатываемый плацентой. Его низкие значения могут указывать на хромосомные патологии, а высокие у небеременных женщин и мужчин – на различные новообразования злокачественного течения.
Гинеколог или врач-генетик может назначить прохождение лишь одного или нескольких анализов. Это целиком зависит от течения беременности и существующих осложнений.
Как правильно сдавать кровь?
• Натощак ранним утром (обязательно берите с собой перекус – беременные испытывают частые головокружения и тошноту из-за голода).
• За неделю до сдачи рекомендовано исключить из рациона питания все вредности: жирное, очень сладкое, острое, консервированное, жареное. Нельзя курить и употреблять алкоголесодержащие напитки.
• При приеме каких-либо медикаментов необходимо сообщить о них врачу.
• Исключите накануне всю чрезмерную физическую активность и нервные переживания.
• Обязательно нужно принести с собой результаты предыдущих УЗИ и скринингов.