Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера, риска развития осложнений при терапии иринотеканом (мутация гена UGT1)

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое выражается в эпизодически появляющейся желтухе и повышении уровня свободного билирубина в крови. Оно связано с мутацией гена UGT1, может развиваться при наличии ряда факторов риска, а также при применении иринотекана, который используют при лечении ряда онкологических заболеваний.
Назначается исследование при наличии подозрений на синдром Жильбера. Заболевание может проявляться в любом возрасте, часто его появление провоцируют физические нагрузки, стресс, неправильное питание, прием некоторых лекарственных препаратов. Также анализ используют при дифференциальной диагностике заболеваний, вызывающих гипербилирубинемию, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие синдрома Жильбера. Генетические факторы риска развития этого заболевания исследуют перед началом терапии гепатотоксичными и противоопухолевыми препаратами, при желтухе неинфекционного характера со слабовыраженным течением либо хронической желтушности. Кроме того, показанием к исследованию считается отягощенность в семейном анамнезе, в частности, наличие у родных гипербилирубинемии, неинфекционной желтухи.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.