Генетические факторы риска развития остеопороза

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к развитию остеопороза. Это заболевание, при котором снижается плотность костной ткани и повышается риск переломов. Развитию остеопороза способствуют: недостаточное поступление кальция с пищей, дефицит магния, железа, меди, витамина Д, гормональные нарушения, курение, алкоголизм, генетические факторы.

Одного гена, ответственного за развитие остеопороза нет. Данный анализ позволяет выявить мутации, которые влияют на риск развития остеопороза. При генотипировании определяют:

VDR - ген витамина Д, который участвует в регуляции уровня кальция. Недостаток витамина ведет к повышению продукции регулятора-паратгормона, выходу кальция из костей и развитию остеопороза.

COLIA1- ген коллагена 1 типа (главного белка костной ткани).

TNFRSF11B – ген синтеза рецептора остеопротегерина (регулятора активности костных клеток).

С помощью данного анализа можно понять механизм снижения плотности кости (нарушение образования или повышение разрушения).

Генетические факторы не являются критерием постановки диагноза. Но их наличие в сочетании с другими факторами многократно повышает вероятность развития остеопороза. Данный анализ имеет важное прогностическое значение и помогает начать раннюю профилактику среди людей из группы риска:

• женщин в период менопаузы,

• пожилых людей,

• пациентов с эндокринными нарушениями (сахарным диабетом, нарушением работы щитовидной и паращитовидных желез),

• людей с избыточным или недостаточным весом, ведущих малоподвижный образ жизни,

• пациентов с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидным артритом, системной красной волчанкой),

• людей, принимающих кортикостероиды, противосудорожные, цитостатические препараты, антикоагулянты.

Потеря плотности костей часто происходит бессимптомно, вплоть до появления переломов без выраженного травмирующего фактора. На наличие остеопороза также могут указывать: боль в спине (при отсутствии заболеваний внутренних органов), нарушение походки, хромота, уменьшение роста, патологический изгиб позвоночника в грудном отделе (горб).

Сдать анализ крови на определение генов риска развития остеопороза рекомендуют пожилым пациентам, женщинам в период менопаузы, при малоподвижном образе жизни, при наличии хронических заболеваний и длительном приеме лекарств, которые влияют на уровень кальция.