Диагностика врожденного гемохроматоза (HFE: 187 С>G (H63D), HFE: 193 А>T (S65C), HFE: 845 G>A (C282Y)

Врожденный или первичный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией гена HFE на 6-й хромосоме. Врожденный гемохроматоз характеризуется повышенной абсорбцией железа в кишечнике и его накоплением в тканях. Чаще всего заболевание проявляет себя у пациентов старше 30 лет, но в ряде случаев может обнаруживаться и у детей. Данное исследование позволяет выявить генетические факторы развития гемохроматоза и является методом его ранней диагностики (еще до появления клинических симптомов).
Показаниями для проведения анализа считаются одновременное повышение уровня ферритина и увеличение насыщения трансферрина железом в сыворотке крови у пациентов, у которых были выявлены хронические заболевания печени неясного характера, поздняя кожная порфирия, сахарный диабет 1-го типа. Также исследование назначают пациентам, у которых в семейном анамнезе были случаи заболевания первичным гемохроматозом. Обычно диагностически значимым считается наличие такого заболевания у родственников первого поколения.