Диагностика врожденного гемохроматоза (HFE: 187 С>G (H63D), HFE: 193 А>T (S65C), HFE: 845 G>A (C282Y)

Врожденный или первичный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией гена HFE на 6-й хромосоме. Врожденный гемохроматоз характеризуется повышенной абсорбцией железа в кишечнике и его накоплением в тканях. Чаще всего заболевание проявляет себя у пациентов старше 30 лет, но в ряде случаев может обнаруживаться и у детей. Данное исследование позволяет выявить генетические факторы развития гемохроматоза и является методом его ранней диагностики (еще до появления клинических симптомов).
Показаниями для проведения анализа считаются одновременное повышение уровня ферритина и увеличение насыщения трансферрина железом в сыворотке крови у пациентов, у которых были выявлены хронические заболевания печени неясного характера, поздняя кожная порфирия, сахарный диабет 1-го типа. Также исследование назначают пациентам, у которых в семейном анамнезе были случаи заболевания первичным гемохроматозом. Обычно диагностически значимым считается наличие такого заболевания у родственников первого поколения.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца (повышенная мутность – липемия – после приема жирной пищи). В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после 2-4-часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.