Анализ на органические кислоты (23 показателя) (ГХ-МС)

  • Код:

    04.11.002

  • Срок: 4 р.д.
  • Биоматериал: разовая порция мочи
  • Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников, в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

5 895 ₽

5 010 ₽

Корзина

Добавить в корзину

Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Цена указана за один локус без стоимости взятия биоматериала.
Скидка действует при условии предварительного заказа.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.
Найти ближайший мед. центр

Данный анализ используется для определения 23 органических кислот в моче методом газовой хроматографии – масс-спектрометрии. 
Органические кислоты — это продукты обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов. Определение их уровня используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ - органических ацидемий (ацидурий). 
В следствие генетических дефектов  нарушается работа ферментов, что приводит к накоплению промежуточных продуктов метаболизма (органических кислот) в биологических жидкостях (крови, моче, спинномозговой жидкости). 

Роль органических кислот в организме.
Органические кислоты нарушают метаболизм  глюкозы, аммиака, пуринов и пиримидинов, жиров, аминокислот, оказывают токсическое действие на нервную систему. Одним из постоянных признаков ацидемий являются  нарушения со стороны нервной системы: задержка умственного развития, судороги, гипо- или гипертонус, энцефалопатия, задержка речевого развития, нарушения зрения, слуха, походки. Эти нарушения могут сочетаться с аномальными чертами лица, микро- или макроцефалией, дерматитом, тошнотой, рвотой, анемией, иммунодефицитами, отклонениями биохимических показателей и водно-электролитного баланса.
Заболевания характеризуются тяжелым прогрессирующим нарушением развития детей, приводящим к инвалидности и смертности. Органические ацидемии чаще проявляются с первых дней жизни. Иногда симптомы не ярко выражены  вплоть до эпизода остановки сердца или дыхания.

Негенетические факторы также могут изменять метаболизм веществ и приводить к накоплению органических кислот: токсичные химические вещества, опухоли надпочечников (феохромоцитома), дефицит витаминов группы B, продукты жизнедеятельности дрожжей и бактерий при  дисбактериозе.
Несвоевременная постановка диагноза и позднее начало терапии приводят к необратимым изменениям организма. Поэтому ранняя диагностика заболеваний этой группы очень важна. Основное значение в диагностике имеют лабораторные анализы. 
Метод газовой хроматографии – масс-спектрометрии считается «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. Так как практически все ацидемии имеют схожую клиническую картину, для диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу 23 органических кислот.

Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов. 
Разовую порцию мочи получают при первом утреннем мочеиспускании, при этом отбирается средняя порция мочи в стерильный одноразовый пластиковый контейнер без ложки (СК). 
Женщинам не рекомендуется сдавать мочу на исследование во время менструации.